«Im Alter von 23 Jahren entdeckte eine Frau, dass sie eine schwere genetische Störung hatte!» 😨

Als die in Michigan lebende Ashley Zambelli zu ihrer Untersuchung kam, war sie in der 23. Woche ihrer dritten Schwangerschaft. Ashley war verständlicherweise besorgt um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes, insbesondere im Hinblick auf ihre frühere Fehlgeburt und die Tatsache, dass sie eine Tochter hatte, die an einer seltenen genetischen Krankheit litt. Die Ärzte rieten Ashley zu einem DNA-Test, um diese Bedenken auszuräumen. Die Ergebnisse waren erstaunlich. Ashley hat 47 Chromosomen und hat aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms auf dem 21. Paar das Down-Syndrom. Typischerweise werden Bluttests auf biochemische Marker und Screening auf bestimmte fetale Merkmale verwendet, um diese Krankheit bei ungeborenen Kindern zu identifizieren.

Wenn das Down-Syndrom während der Schwangerschaft nicht entdeckt wird, kann es in bestimmten Situationen bei der Geburt identifiziert werden. Personen mit dieser Krankheit haben häufig einzigartige körperliche Merkmale, intellektuelle Schwierigkeiten und benötigen soziale Unterstützung bis ins Erwachsenenalter. Trotz gesundheitlicher Probleme und kognitiver Schwierigkeiten blieb Ashleys Erkrankung jedoch während ihrer Kindheit unbehandelt. Ashley hat eine sehr seltene Variante des Down-Syndroms; nur 2 % der Fälle von Trisomie 21 haben Ashleys Zustand. Diese Variante zeigt häufig moderate kognitive Defizite und weniger gesundheitliche Probleme, was erklären könnte, warum ihre Krankheit übersehen wurde. Ashley hatte eine reduzierte Muskelspannung, eine kleine Herzfehlbildung und schulische Herausforderungen, aber ihr Aussehen entsprach nicht den typischen Merkmalen einer Person mit Down-Syndrom.

Ashley ist ein besonderes Beispiel, da ihre Diagnose unerwartet im Erwachsenenalter gestellt wurde. Sie kümmert sich um die Bedürfnisse ihrer Kinder und den täglichen Haushalt, während sie ein erfülltes Leben als Mutter und Hausfrau führt. Ihre Hauptsorgen sind Knieprobleme und verminderte Muskelspannung. Sie liegt im normalen Leistungsbereich, obwohl sie unterdurchschnittliche kognitive Fähigkeiten hat, mit einigen Schwierigkeiten im Kurzzeitgedächtnis und beim Verstehen von Humor.

Lillian, Ashleys erstes Kind, zeigte von Geburt an stärkere Anzeichen des Down-Syndroms. Evelyn, ihre zweite Tochter, ist gesund. Eine genetische Störung führte zu einer Fehlgeburt während ihrer dritten Schwangerschaft. Trotz der Information, dass ihre vierte Schwangerschaft ein Kind mit Down-Syndrom zur Folge haben würde, entschied sie sich, weiterzumachen. Taylor, Ashleys Ehemann, scheint von ihrer Diagnose unbeeindruckt zu sein und bleibt liebevoll und unterstützend.

Trotz ihrer Umstände schätzt er ihre Töchter. Das Paar denkt darüber nach, ein viertes Kind zu bekommen, obwohl das Risiko besteht, dass es zu 50 % das Down-Syndrom erben könnte.

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